L'acondroplasia, chiamata anche condrodistrografia fetale, disordine genetico caratterizzato da un'anomalia nella conversione della cartilagine in osso. Di conseguenza, le ossa che dipendono dai modelli di cartilagine per lo sviluppo, in particolare le ossa lunghe come il femore e l'omero, non possono crescere. L'acondroplasia è la causa più comune di nanismo. In quelli affetti dal disturbo, gli arti sono molto corti (le dita raggiungono solo i fianchi), ma il tronco ha dimensioni quasi normali. La testa è allargata a causa di una crescita eccessiva delle ossa della volta a seguito della chiusura prematura delle suture alla base del cranio. Altre manifestazioni di acondondoplasia includono una fronte sporgente, naso a sella, mascella sporgente, parte bassa della schiena profondamente incurvata con glutei prominenti e un torace stretto; le donne con il disturbo possono avere il bacino stretto e, successivamente, difficoltà nel parto. L'acondroplasia è ereditata come tratto autosomico dominante; circa l'80% dei casi del disturbo deriva da nuove mutazioni genetiche piuttosto che dalla trasmissione dei geni difettosi da parte dei genitori. Le persone colpite sono di normale intelligenza e hanno altrimenti una salute normale.
