L'albinismo, (dal latino albus, che significa "bianco"), condizione ereditaria caratterizzata dall'assenza di pigmento negli occhi, nella pelle, nei capelli, nelle squame o nelle piume. Gli animali albini sopravvivono raramente in natura perché non hanno i pigmenti che normalmente forniscono colorazione protettiva e schermo contro i raggi ultravioletti del sole.
Due tipi principali di albinismo sono riconosciuti nell'uomo: l'albinismo oculocutaneo, che colpisce la pelle, i capelli e gli occhi ed è suddiviso in quattro tipi principali (designati da OCA1 a OCA4), e l'albinismo oculare, che colpisce solo gli occhi e si verifica più comunemente in una forma nota come sindrome di Nettleship-Falls (o OA1). Gli individui con albinismo oculocutaneo hanno la pelle e i capelli bianchi come il latte, sebbene la pelle possa avere un colore leggermente rosato a causa dei vasi sanguigni sottostanti. Le persone colpite scottano molto facilmente e sono quindi più sensibili ai tumori della pelle. Nell'albinismo oculocutaneo e oculare, l'iride dell'occhio appare tipicamente rosa, mentre la stessa pupilla appare rossa dalla luce riflessa dal sangue nella coroide non pigmentata. Sono comuni anomalie della vista come astigmatismo, nistagmo (rapida oscillazione involontaria dell'occhio) e fotofobia (estrema sensibilità alla luce).
L'albinismo oculocutaneo è causato da mutazioni genetiche che alla fine portano a una produzione ridotta o assente di melanina, il pigmento marrone scuro normalmente presente nella pelle, nei capelli e negli occhi umani. Nella forma più drammatica, OCA1A, la mutazione di un gene noto come TYR provoca la completa inattività della tirosinasi, un enzima necessario per la produzione di melanina. I difetti associati all'albinismo oculocutaneo sono trasmessi in modo autosomico recessivo (sono necessarie mutazioni da entrambi i genitori per produrre segni e sintomi della condizione). L'albinismo oculocutaneo si verifica in circa 1 su 20.000 persone.
L'albinismo oculare, d'altra parte, è più raro, si verifica in circa 1 su 50.000 persone. Inoltre, mentre l'albinismo oculare autosomico recessivo è ereditato in modo simile all'albinismo oculocutaneo, la sindrome di Nettleship-Falls è legata all'X (la mutazione causativa si trova sul cromosoma X). Poiché le femmine hanno due cromosomi X, uno dei quali può mascherare gli effetti dell'anomalia ereditaria, i loro sintomi sono spesso meno gravi di quelli riscontrati dai maschi, che hanno un solo cromosoma X. I difetti genetici alla base dell'albinismo oculare provocano la crescita di melanosomi anormalmente grandi (chiamati macromelanosomi); i melanosomi sono le strutture che normalmente sintetizzano e immagazzinano la melanina. Non è chiaro come i macromelanosomi causino l'albinismo.
Una malattia correlata è la vitiligine, in cui le aree localizzate della pelle sono prive di pigmento e assomigliano a quelle di un albino, mentre in altre parti del corpo la pigmentazione è normale.
