Malattia di Batten, chiamata anche malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o malattia di Batten giovanile, malattia neurodegenerativa rara e fatale che inizia nell'infanzia. La malattia prende il nome dal medico britannico Frederick Batten, che nel 1903 descrisse la degenerazione cerebrale e i cambiamenti maculari caratteristici della condizione. La malattia di Batten è tra le lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL) più frequenti, un gruppo di disturbi ereditari da accumulo lisosomiale, la cui caratteristica principale è la neurodegenerazione progressiva con declino cognitivo, perdita di capacità motoria, peggioramento delle convulsioni e morte precoce.
Sintomi e decorso della malattia
La malattia di Batten si manifesta durante l'infanzia, in genere tra i 4 e i 10 anni. Uno dei primi sintomi è la menomazione della vista, che è seguita da una regressione nello sviluppo, spesso caratterizzata inizialmente da una perdita di abilità linguistiche acquisite in precedenza e dall'incapacità di apprendere nuove abilità. Man mano che la malattia progredisce, l'individuo interessato sperimenta un'ulteriore perdita di capacità comunicative e una perdita della funzione motoria, causando movimenti lenti e rigidi e difficoltà a camminare. Emergono anche convulsioni ricorrenti, disturbi del sonno, problemi cardiovascolari e problemi comportamentali. Le persone colpite in genere sopravvivono solo nella tarda adolescenza o nella prima età adulta.
Causa, diagnosi e trattamento
La malattia di Batten è associata a mutazioni ereditarie in diversi geni. La maggior parte dei casi è causata da mutazioni del gene CLN3, che alterano la funzione del lisosoma, causando l'accumulo di sostanze normalmente eliminate dai lisosomi nel corpo, in particolare nel cervello. Si ritiene che l'accumulo di lipofuscina, una sostanza proteica lipidica non degradabile contenuta nei lisosomi, contribuisca ai sintomi della malattia.
La lipofuscina funge da biomarcatore mediante il quale viene rilevata la malattia di Batten. I depositi di lipofuscina possono essere rilevati mediante esame microscopico di campioni di tessuto (ad es. Pelle). Altri risultati diagnostici che suggeriscono la malattia di Batten includono analisi del sangue che mostrano globuli bianchi vacuolati, analisi delle urine che rivelano livelli elevati di una sostanza nota come dolicolo e imaging diagnostico (ad esempio, scansione TC) che mostra aree atrofizzate del cervello. La diagnosi può essere confermata da test genetici.
Il trattamento della malattia di Batten si concentra sul controllo dei sintomi. Farmaci anticonvulsivanti possono essere somministrati per aiutare a controllare le convulsioni ricorrenti e la terapia fisica può essere utilizzata per aiutare a rallentare la perdita progressiva della funzione motoria.
