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Biologia del sonno

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Biologia del sonno
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Aspetti patologici

Le patologie del sonno possono essere suddivise in sei categorie principali: insonnia (difficoltà ad iniziare o mantenere il sonno); disturbi respiratori legati al sonno (come apnea notturna); ipersonnia di origine centrale (come la narcolessia); disturbi del ritmo circadiano (come jet lag); parasonnie (come sonnambulismo); e disturbi del movimento legati al sonno (come la sindrome delle gambe senza riposo [RLS]). Ognuna di queste categorie contiene molti diversi disturbi e i loro sottotipi. I criteri clinici per le patologie del sonno sono contenuti nella Classificazione internazionale dei disturbi del sonno, che utilizza un sistema di raggruppamento condensato: disonnie; parasomnias; disturbi del sonno associati a condizioni mentali, neurologiche o di altro tipo; e proposto disturbi del sonno. Sebbene molti disturbi del sonno si manifestino sia nei bambini che negli adulti, alcuni disturbi sono specifici dell'infanzia.

Ipersonnia di origine centrale

L'encefalite epidemica letargica è prodotta da infezioni virali dei meccanismi di veglia del sonno nell'ipotalamo, una struttura all'estremità superiore del tronco encefalico. La malattia passa spesso attraverso diverse fasi: febbre e delirio, iposomnia (perdita del sonno) e ipersonnia (sonno eccessivo, talvolta confinante con il coma). Inoltre, si osservano comunemente inversioni di 24 ore di sonno-veglia, così come i disturbi dei movimenti oculari. Sebbene il disturbo sia straordinariamente raro, ha insegnato ai neuroscienziati il ​​ruolo di particolari regioni del cervello nelle transizioni sonno-veglia.

Si ritiene che la narcolessia implichi un funzionamento anomalo specifico dei centri di regolazione del sonno subcorticale, in particolare un'area specializzata dell'ipotalamo che rilascia una molecola chiamata ipocretina (nota anche come orexina). Alcune persone che sperimentano attacchi di narcolessia hanno uno o più dei seguenti sintomi ausiliari: cataplessia, un'improvvisa perdita del tono muscolare spesso scatenata da una risposta emotiva come risate o sorprese e talvolta così drammatica da far cadere la persona; allucinazioni visive ipnagogiche (insorgenza del sonno) e ipnopompiche (risveglio) di tipo onirico; e paralisi del sonno ipnagogica o ipnopompica, in cui la persona non è in grado di muovere i muscoli volontari (tranne i muscoli respiratori) per un periodo che va da alcuni secondi a diversi minuti. Gli attacchi di sonno consistono in periodi di REM all'inizio del sonno. Quel precoce innesco del sonno REM (che si verifica in adulti sani generalmente solo dopo 70-90 minuti di sonno NREM e in persone con narcolessia entro 10-20 minuti) può indicare che i sintomi accessori sono aspetti dissociati del sonno REM; cioè, la cataplessia e la paralisi rappresentano l'inibizione motoria attiva del sonno REM e le allucinazioni rappresentano l'esperienza onirica del sonno REM. L'inizio dei sintomi narcolettici è spesso evidente nella prima adolescenza e nella giovane età adulta. Nei bambini, l'eccessiva sonnolenza non è necessariamente ovvia, ma la sonnolenza può manifestarsi come difficoltà attenzionali, problemi comportamentali o iperattività. Per questo motivo, la presenza di altri sintomi narcolettici - come cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche - viene generalmente studiata.

L'ipersonnia idiopatica (sonno eccessivo senza una causa nota) può comportare o eccessiva sonnolenza diurna e sonnolenza o un periodo di sonno notturno di durata superiore alla normale, ma non include periodi REM ad esordio del sonno, come osservato nella narcolessia. Uno ha riferito concomitante di ipersonnia, l'incapacità della frequenza cardiaca di diminuire durante il sonno, suggerisce che il sonno ipersonnico potrebbe non essere tanto riposante per unità di tempo quanto il sonno normale. Nella sua forma primaria, l'ipersonnia è probabilmente di origine ereditaria (come la narcolessia) e si pensa che comporti una perturbazione del funzionamento dei centri di sonno ipotalamici; tuttavia, i suoi meccanismi causali rimangono in gran parte sconosciuti. Sebbene alcuni lievi cambiamenti nella regolazione del sonno NREM siano stati trovati in pazienti con narcolessia, sia la narcolessia che l'ipersonnia idiopatica generalmente non sono caratterizzate da schemi di sonno EEG gravemente anormali. Alcuni ricercatori ritengono che l'anomalia in questi disturbi comporti un fallimento nei meccanismi di "accensione" e "spegnimento" che regolano il sonno piuttosto che nel processo di sonno stesso. Prove sperimentali convergenti hanno dimostrato che la narcolessia è spesso caratterizzata da una disfunzione di neuroni specifici situati nell'ipotalamo laterale e posteriore che producono ipocretina. L'ipocretina è coinvolta nella regolazione dell'appetito e del sonno. Si ritiene che l'ipocretina funga da stabilizzatore per le transizioni sonno-veglia, spiegando così gli improvvisi attacchi del sonno e la presenza di aspetti dissociati del sonno (REM) durante la veglia nei pazienti narcolettici. I sintomi narcolettici e ipersomnici possono talvolta essere gestiti da farmaci eccitatori o da farmaci che sopprimono il sonno REM.

Diverse forme di ipersonnia sono periodiche piuttosto che croniche. Un raro disturbo del sonno periodicamente eccessivo, la sindrome di Kleine-Levin, è caratterizzato da periodi di sonno eccessivo che durano da giorni a settimane, insieme a un appetito famelico, ipersessualità e comportamento psicotico durante le poche ore di veglia. La sindrome di solito inizia durante l'adolescenza, sembra verificarsi più frequentemente nei maschi che nelle femmine e alla fine scompare spontaneamente durante la tarda adolescenza o nella prima età adulta.

Insonnia

L'insonnia è un disturbo che in realtà è composto da molti disturbi, che hanno tutti in comune due caratteristiche. Innanzitutto, la persona non è in grado di avviare o mantenere il sonno. In secondo luogo, il problema non è dovuto a un noto disturbo medico o psichiatrico, né è un effetto collaterale dei farmaci.

È stato dimostrato che, in base a criteri fisiologici, i dormienti autodescritti generalmente dormono molto meglio di quanto immaginino. Il loro sonno, tuttavia, mostra segni di disturbo: frequenti movimenti del corpo, livelli migliorati di funzionamento autonomo, livelli ridotti di sonno REM e, in alcuni, l'intrusione di ritmi di veglia (onde alfa) durante le varie fasi del sonno. Sebbene l'insonnia in una particolare situazione sia comune e senza importazione patologica, l'insonnia cronica può essere correlata a disturbi psicologici. L'insonnia viene convenzionalmente trattata con la somministrazione di farmaci, ma spesso con sostanze che possono creare dipendenza e altrimenti pericolose se utilizzate per lunghi periodi. È stato dimostrato che i trattamenti che coinvolgono programmi cognitivi e comportamentali (tecniche di rilassamento, la limitazione temporanea del tempo di sonno e il suo ripristino graduale, ecc.) Sono più efficaci nel trattamento a lungo termine dell'insonnia rispetto agli interventi farmacologici.

Disturbi respiratori legati al sonno

Uno dei problemi di sonno più comuni riscontrati nella società contemporanea è l'apnea ostruttiva del sonno. In questo disturbo, le vie aeree superiori (nella regione nella parte posteriore della gola, dietro la lingua) impediscono ripetutamente il flusso d'aria a causa di un'ostruzione meccanica. Questo può accadere dozzine di volte all'ora durante il sonno. Di conseguenza, c'è uno scambio alterato di gas nei polmoni, portando a riduzioni dei livelli di ossigeno nel sangue e aumenti indesiderati dei livelli ematici di anidride carbonica (un gas che è un prodotto di scarto del metabolismo). Inoltre, ci sono frequenti interruzioni del sonno che possono portare alla privazione cronica del sonno se non trattate. L'apnea ostruttiva del sonno di solito è associata all'obesità, sebbene anche le malformazioni fisiche dell'area del mento (ad es. Retrognazia o micrognazia) e le tonsille e le adenoidi ingrossate possano causare il disturbo. L'apnea ostruttiva del sonno può verificarsi in adulti, adolescenti e bambini.

Le cause meno comuni di problemi respiratori nel sonno includono l'apnea centrale del sonno. Il termine centrale (al contrario di ostruttivo) si riferisce all'idea che in questo insieme di disturbi la meccanica delle vie aeree è sana ma il cervello non fornisce il segnale necessario per respirare durante il sonno.

parasomnias

Tra gli episodi che a volte sono considerati problematici nel sonno ci sono sonniloquio (parlare del sonno), sonnambulismo (sonnambulismo), enuresi (bagnare il letto), bruxismo (digrignare i denti), russare e incubi. Il parlare del sonno sembra più spesso costituito da borbottii inarticolati che da espressioni significative estese. Si verifica almeno occasionalmente per molte persone e a quel livello non può essere considerato patologico. Il sonnambulismo è comune nei bambini e talvolta può persistere fino all'età adulta. L'enuresi può essere un sintomo secondario di una varietà di condizioni organiche o, più frequentemente, un disturbo primario a sé stante. Mentre principalmente un disturbo della prima infanzia, l'enuresi persiste nella tarda infanzia o nella prima età adulta per un piccolo numero di persone. La digrignazione dei denti non è associata in modo coerente a un particolare stadio del sonno, né influisce sensibilmente sul modello generale del sonno; anche sembra essere un'anomalia nel sonno piuttosto che in quella del sonno.

Una varietà di esperienze spaventose associate al sonno sono state chiamate una volta o l'altra incubi. Poiché non tutti questi fenomeni si sono dimostrati identici nelle loro associazioni con le fasi del sonno o con altre variabili, è necessario fare diverse distinzioni tra di loro. I terrori del sonno (pavor nocturnus) sono in genere disturbi della prima infanzia. Quando il sonno NREM viene improvvisamente interrotto, il bambino può urlare e sedersi in apparente terrore ed essere incoerente e inconsolabile. Dopo un periodo di minuti, il bambino torna a dormire, spesso senza essere mai stato completamente sveglio o sveglio. Il ricordo dei sogni è generalmente assente e l'intero episodio potrebbe essere dimenticato al mattino. I sogni d'ansia il più delle volte sembrano associati all'eccitazione spontanea del sonno REM. C'è un ricordo di un sogno il cui contenuto è in armonia con il risveglio disturbato. Mentre la loro recidiva persistente probabilmente indica il risveglio di disturbi psicologici o stress causati da una situazione difficile, i sogni di ansia si verificano occasionalmente in molte persone altrimenti sane. La condizione è distinta dagli attacchi di panico che si verificano durante il sonno.

Il disturbo del comportamento del sonno REM (RBD) è una malattia in cui il dormiente agisce sul contenuto del sogno. La principale caratteristica del disturbo è la mancanza della tipica paralisi muscolare osservata durante il sonno REM. La conseguenza è che il dormiente non è più in grado di astenersi dall'agire fisicamente i vari elementi del sogno (come colpire una palla da baseball o correre da qualcuno). La condizione si riscontra principalmente negli uomini più anziani e si pensa che sia una malattia degenerativa del cervello. Quelli con RBD sembrano essere ad aumentato rischio di sviluppare successivamente la malattia di Parkinson.

Disturbi del movimento legati al sonno

La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) e un disturbo correlato noto come disturbo periodico del movimento degli arti (PLMD) sono esempi di disturbi del movimento legati al sonno. Un tratto distintivo di RLS è una sensazione scomoda alle gambe che rende il movimento irresistibile; il movimento fornisce un sollievo temporaneo della sensazione. Sebbene il disturbo principale associato alla RLS sia la veglia, il disturbo è classificato come disturbo del sonno per due motivi fondamentali. Innanzitutto, c'è una variazione circadiana dei sintomi, che li rende molto più comuni di notte; la capacità della persona colpita di addormentarsi è spesso disturbata dall'inesorabile necessità di muoversi quando è a letto. Il secondo motivo è che durante il sonno la maggior parte delle persone con RLS sperimenta sottili movimenti periodici delle gambe, che a volte possono interrompere il sonno. I movimenti periodici degli arti, tuttavia, possono verificarsi in una varietà di altre circostanze, inclusi disturbi del sonno diversi dalla RLS, come il PLMD, o come effetto collaterale di alcuni farmaci. I movimenti stessi sono considerati patologici se interrompono il sonno.

Disturbi accentuati durante il sonno

Una varietà di sintomi medici può essere accentuata dalle condizioni del sonno. Gli attacchi di angina (dolore toracico soffocante spasmodico), ad esempio, possono apparentemente essere aumentati dall'attivazione del sistema nervoso autonomo nel sonno REM, e lo stesso vale per le secrezioni di acido gastrico nelle persone che hanno ulcere duodenali. Il sonno NREM, d'altra parte, può aumentare la probabilità di alcuni tipi di secrezione epilettica. Al contrario, il sonno REM sembra essere protettivo contro l'attività convulsiva.

Le persone depresse tendono ad avere disturbi del sonno. In genere dormono troppo o non abbastanza e hanno poca energia e sonnolenza durante il giorno, non importa quanto dormano. Le persone con depressione hanno un primo periodo REM precedente nel sonno notturno rispetto alle persone non depresse. Il primo periodo REM, che si verifica 40-60 minuti dopo l'inizio del sonno, è spesso più lungo del normale, con una maggiore attività di movimento degli occhi. Ciò suggerisce un'interruzione della funzione di regolazione della pulsione, che colpisce cose come la sessualità, l'appetito o l'aggressività, che sono tutti ridotti nelle persone colpite. La privazione di REM da parte di agenti farmacologici (antidepressivi triciclici) o di tecniche di risveglio REM sembra invertire questa anomalia del sonno e alleviare i sintomi del risveglio.

Disturbi del ritmo circadiano

Esistono due tipi importanti di disturbi del programma del sonno: sonno avanzato di fase e sonno ritardato di fase. Nel primo l'insorgenza e l'offset del sonno si verificano prima delle norme sociali, e nel secondo l'esordio del sonno è ritardato e anche il risveglio è più tardi nel giorno di quanto sia desiderabile. Il sonno ritardato di fase è un problema circadiano comune negli individui, in particolare negli adolescenti, che hanno la tendenza a rimanere alzati fino a tardi, a dormire o a fare un pisolino nel tardo pomeriggio. Alterazioni del ciclo sonno-veglia possono verificarsi anche in turni o in seguito a viaggi internazionali attraverso fusi orari. I disordini possono anche verificarsi cronicamente senza alcun evidente fattore ambientale. Sono stati scoperti diversi geni coinvolti in questa regolazione circadiana, suggerendo una componente genetica in alcuni casi di disturbi del programma del sonno. Le condizioni possono essere trattate con una regolazione graduale dei tempi del sonno. Il riaggiustamento può essere facilitato da mezzi fisici (ad es. Esposizione alla luce) e farmacologici (ad es. Melatonina).

L'eccessiva sonnolenza diurna è una lamentela frequente tra gli adolescenti. La causa più comune è un numero inadeguato di ore trascorse a dormire, a causa di orari sociali e orari di inizio della scuola al mattino presto. Inoltre, per le persone di tutte le età, l'esposizione a dispositivi che emettono luce blu, come smartphone e tablet, prima di addormentarsi può contribuire a problemi di sonno, presumibilmente perché la luce blu influenza i livelli di melatonina, che svolge un ruolo nell'induzione del sonno. Disturbi psicologici (ad esempio, depressione maggiore), disturbi del ritmo circadiano o altri tipi di disturbi del sonno possono anche causare eccessiva sonnolenza diurna.

Teorie del sonno

Due tipi di approcci dominano le teorie sullo scopo funzionale del sonno. Uno inizia con la fisiologia misurabile del sonno e tenta di mettere in relazione questi risultati con determinate funzioni, note o ipotetiche. Ad esempio, dopo la scoperta del sonno REM negli anni '50, molti hanno ipotizzato che la funzione del sonno REM fosse quella di riprodurre e rivivere il pensiero diurno. Ciò è stato esteso alla teoria secondo cui il sonno REM è importante per rafforzare i ricordi. Successivamente le lente ondate cerebrali del sonno NREM hanno guadagnato popolarità tra gli scienziati che stavano tentando di dimostrare che la fisiologia del sonno ha un ruolo nella memoria o in altre alterazioni della funzione cerebrale.

Altre teorie del sonno prendono conseguenze comportamentali del sonno e tentano di trovare misure fisiologiche per convalidare il sonno come motore di quel comportamento. Ad esempio, è noto che con meno sonno le persone sono più stanche e che la stanchezza può accumularsi nelle successive notti di sonno inadeguato. Pertanto, il sonno svolge un ruolo fondamentale nella vigilanza. Con ciò come punto di partenza, i ricercatori del sonno hanno identificato due fattori principali che sembrano guidare questa funzione: il pacemaker circadiano, alloggiato in profondità nel cervello in un'area dell'ipotalamo chiamato nucleo soprachiasmatico; e il regolatore omeostatico, eventualmente guidato dall'accumulo di determinate molecole, come l'adenosina, che distruggono i prodotti del metabolismo cellulare nel cervello (è interessante notare che la caffeina blocca il legame dell'adenosina con i recettori sui neuroni, inibendo così il segnale del sonno dell'adenosina).

Descrivere lo scopo del sonno come prevenire la sonnolenza equivale a dire che lo scopo del cibo è prevenire la fame. È noto che il cibo è costituito da molte molecole e sostanze che guidano una miriade di funzioni corporee essenziali e che la fame e la sazietà sono mezzi per il cervello per indirizzare il comportamento verso il mangiare o non mangiare. Forse la sonnolenza agisce allo stesso modo: un meccanismo per condurre gli animali verso un comportamento che raggiunge il sonno, che a sua volta fornisce una serie di funzioni fisiologiche.

Un'ampia teoria del sonno è necessariamente incompleta fino a quando gli scienziati non acquisiscono una piena comprensione delle funzioni che il sonno svolge in tutti gli aspetti della fisiologia. Pertanto, gli scienziati sono stati riluttanti ad assegnare un singolo scopo al sonno, e in effetti molti ricercatori sostengono che è probabilmente più accurato descrivere il sonno come utile a molteplici scopi. Ad esempio, il sonno può facilitare la formazione della memoria, aumentare la vigilanza e l'attenzione, stabilizzare l'umore, ridurre lo sforzo su articolazioni e muscoli, migliorare il sistema immunitario e segnalare i cambiamenti nel rilascio di ormoni.