Bioinformatica, una scienza ibrida che collega i dati biologici con tecniche di archiviazione, distribuzione e analisi delle informazioni per supportare molteplici aree della ricerca scientifica, compresa la biomedicina. La bioinformatica è alimentata da esperimenti di generazione di dati ad alto rendimento, tra cui determinazioni della sequenza genomica e misurazioni dei modelli di espressione genica. I progetti di database curano e annotano i dati e poi li distribuiscono tramite il World Wide Web. L'estrazione di questi dati porta a scoperte scientifiche e all'identificazione di nuove applicazioni cliniche. Nel campo della medicina in particolare, sono state scoperte una serie di importanti applicazioni per la bioinformatica. Ad esempio, viene utilizzato per identificare le correlazioni tra sequenze geniche e malattie, per prevedere le strutture proteiche da sequenze di aminoacidi, per aiutare nella progettazione di nuovi farmaci e per personalizzare i trattamenti per singoli pazienti in base alle loro sequenze di DNA (farmacogenomica).
I dati della bioinformatica
I dati classici della bioinformatica includono sequenze di DNA di geni o genomi completi; sequenze di aminoacidi di proteine; e strutture tridimensionali di proteine, acidi nucleici e complessi acido nucleico-proteici. Ulteriori flussi di dati "-omici" includono: trascrittomica, il modello di sintesi dell'RNA dal DNA; proteomica, la distribuzione delle proteine nelle cellule; interattività, modelli di interazioni proteina-proteina e acido proteina-nucleico; e metabolomica, la natura e gli schemi di traffico delle trasformazioni di piccole molecole attraverso i percorsi biochimici attivi nelle cellule. In ogni caso è interessante ottenere dati completi e accurati per particolari tipi di cellule e identificare modelli di variazione all'interno dei dati. Ad esempio, i dati possono variare in base al tipo di cella, ai tempi di raccolta dei dati (durante il ciclo cellulare o alle variazioni diurne, stagionali o annuali), allo stadio di sviluppo e a varie condizioni esterne. La metagenomica e la metaproteomica estendono queste misurazioni a una descrizione completa degli organismi in un campione ambientale, come in un secchio di acqua dell'oceano o in un campione di suolo.
La bioinformatica è stata guidata dalla grande accelerazione dei processi di generazione dei dati in biologia. I metodi di sequenziamento del genoma mostrano forse gli effetti più drammatici. Nel 1999 gli archivi della sequenza dell'acido nucleico contenevano un totale di 3,5 miliardi di nucleotidi, leggermente più della lunghezza di un singolo genoma umano; un decennio dopo contenevano oltre 283 miliardi di nucleotidi, la lunghezza di circa 95 genomi umani. Il National Institutes of Health degli Stati Uniti ha sfidato i ricercatori fissando un obiettivo per ridurre il costo del sequenziamento di un genoma umano a $ 1.000; questo renderebbe il sequenziamento del DNA uno strumento più economico e pratico per gli ospedali e le cliniche statunitensi, consentendogli di diventare un componente standard della diagnosi.
