Perossisoma, organello legato alla membrana che si verifica nel citoplasma delle cellule eucariotiche. I perossisomi svolgono un ruolo chiave nell'ossidazione di biomolecole specifiche. Contribuiscono anche alla biosintesi dei lipidi di membrana noti come plasmalogeni. Nelle cellule vegetali, i perossisomi svolgono funzioni aggiuntive, incluso il riciclo del carbonio dal fosfoglicolato durante la fotorespirazione. Tipi specifici di perossisomi sono stati identificati nelle piante, tra cui il gliossisoma, che funziona nella conversione degli acidi grassi in carboidrati.
malattia metabolica: disturbi perossisomiali
I perossisomi sono organelli citoplasmatici che svolgono un ruolo centrale nel catabolismo degli acidi grassi a catena molto lunga e altri
I perossisomi contengono enzimi che ossidano alcune molecole normalmente presenti nella cellula, in particolare acidi grassi e aminoacidi. Quelle reazioni di ossidazione producono perossido di idrogeno, che è la base del nome perossisoma. Tuttavia, il perossido di idrogeno è potenzialmente tossico per le cellule, poiché ha la capacità di reagire con molte altre molecole. Pertanto, i perossisomi contengono anche enzimi come la catalasi che converte il perossido di idrogeno in acqua e ossigeno, neutralizzando così la tossicità. In questo modo i perossisomi forniscono un luogo sicuro per il metabolismo ossidativo di alcune molecole.
I plasmalogeni sono i lipidi eterici primari nell'uomo (i lipidi eterici contengono uno o più legami eterei, distinguendoli dagli altri lipidi, che in genere contengono legami esteri). Enzimi specializzati nei perossisomi catalizzano la sintesi di un precursore fosfolipidico dell'etere. La molecola precursore subisce un'ulteriore sintesi nel reticolo endoplasmatico, con conseguente produzione di plasmalogeno. Sebbene il ruolo fisiologico dei plasmalogeni non sia chiaro, i difetti nella loro biosintesi, che si verificano a causa di disturbi perossisomiali, sono associati a gravi condizioni di sviluppo, tra cui la condrodisplasia puntata rizomelica (RCDP) e la sindrome di Zellweger. Nel cervello sono stati osservati livelli ridotti di plasmalogeni in pazienti con malattia di Alzheimer e collegati a deficit della funzione cognitiva.
I disturbi perossisomici sono causati da mutazioni nei geni coinvolti nella biogenesi del perossisoma o che codificano gli enzimi e le proteine trasportatrici (che assorbono gli enzimi dal citoplasma) del perossisoma. I disturbi perossisomiali sono disturbi congeniti e variano da natura relativamente moderata a grave. Lo spettro di Zellweger, ad esempio, include la sindrome di Zellweger, l'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) e la malattia infantile di Refsum. La sindrome di Zellweger è caratterizzata da completa assenza o riduzione del numero di perossisomi. È la condizione più grave all'interno della sindrome di Zellweger. Le mutazioni che danno origine alla sindrome di Zellweger causano l'accumulo di rame, ferro e sostanze chiamate acidi grassi a catena molto lunga nel sangue e nei tessuti, come fegato, cervello e reni. I bambini con sindrome di Zellweger nascono spesso con deformità facciali e disabilità intellettiva; alcuni possono avere problemi alla vista e all'udito e possono manifestare sanguinamento gastrointestinale grave o insufficienza epatica. La prognosi è scarsa: la maggior parte dei bambini con sindrome di Zellweger non vive oltre un anno. I sintomi della NALD e della malattia infantile di Refsum, al contrario, compaiono nella prima infanzia o durante l'infanzia e i pazienti possono sopravvivere alla prima età adulta. Allo stesso modo, i pazienti con RCDP possono sopravvivere nell'infanzia o, in casi lievi, nella prima età adulta.
I perossisomi furono descritti nel 1960 come parte del lavoro pionieristico di Christian René de Duve, che sviluppò tecniche di frazionamento cellulare. Il metodo di De Duve separava gli organelli in base alle loro proprietà di sedimentazione e densità, ei perossisomi sono più densi di altri organelli. In seguito ha coniato il termine perossisoma. De Duve ha condiviso il Premio Nobel per la fisiologia o la medicina del 1974 con Albert Claude e George Palade per quell'opera.
