Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), rara malattia genetica in cui un individuo geneticamente maschio non risponde in modo naturale agli effetti degli ormoni maschili (noti anche come androgeni). La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una malattia recessiva legata al cromosoma X, causata da una mutazione ereditata da un singolo cromosoma X. La resistenza ereditaria agli androgeni provoca una ridotta virilizzazione dei genitali esterni maschili.
Il grado di femminilizzazione dei genitali esterni maschili dipende dalla funzionalità del recettore degli androgeni. La delezione del gene recettore si traduce in AIS completo (CAIS), in cui i genitali esterni dell'individuo appaiono femminili. La riduzione della funzionalità del recettore degli androgeni provoca un AIS parziale (PAIS). PAIS è classificato in base all'estensione della femminilizzazione dei genitali esterni, che può essere ambigua alla nascita. La maggior parte degli individui con AIS sono sterili ma per il resto sani. Il trattamento include supporto psicologico esteso e terapia ormonale.
fisiopatologia
Tra l'ottava e la decima settimana di gestazione, le gonadi maschili iniziano a produrre testosterone, diidrotestosterone e fattore di inibizione di Müller, che sono ormoni fondamentali per lo sviluppo maschile. Nell'AIS vengono prodotte quantità normali di ormoni, ma sono assenti recettori androgeni correttamente funzionanti per testosterone e diidrotestosterone. Inoltre, l'esposizione al fattore inibitore di Müllerian provoca lo sviluppo maschile interno, mentre gli estrogeni testicolari non opposti provocano lo sviluppo di genitali femminili esterni.
Presentazione
Le persone con AIS mancano di organi riproduttivi femminili interni e non mestruano, anche se la conversione del testosterone in estradiolo migliora lo sviluppo del seno. Solo le persone con le forme più lievi di PAIS sono fertili. La maggior parte degli individui presenta ascelle e peli pubici radi.
Nel CAIS, gli individui hanno labbra, un clitoride e, al massimo, i due terzi distali della vagina, sebbene a volte sia presente solo una fossetta. Poiché le persone con CAIS sembrano femmine, raramente vengono diagnosticate durante l'infanzia a meno che non si senta una massa nell'addome inferiore o all'inguine e l'imaging o la chirurgia rivelino un testicolo non previsto. Più spesso, gli individui CAIS si presentano ad un medico durante la pubertà quando non riescono a mestruarsi.
Nel PAIS, possono esserci testicoli non previsti, un piccolo pene, posizionamento dell'apertura uretale sulla parte inferiore del pene, un clitoride allargato o labbra fuse. A causa dell'ambiguità, la PAIS viene spesso diagnosticata durante l'infanzia. In caso contrario, durante la pubertà le persone si presenteranno a un medico. Se il maschio viene identificato, gli individui sono spesso preoccupati per lo sviluppo del seno, mentre i pazienti identificati con la donna spesso sono preoccupati per la mancanza di mestruazioni.
![Duck Soup film di McCarey [1933]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/2/duck-soup-film-mccarey-1933.jpg "Duck Soup film di McCarey [1933]")
