Cardiomiopatia, qualsiasi processo di malattia cardiaca che provoca insufficienza cardiaca a causa di una diminuzione del potere di pompaggio del cuore o di una compromissione del riempimento delle camere cardiache. Le persone con cardiomiopatia spesso trattengono il liquido in eccesso, causando congestione dei polmoni e presentano sintomi di debolezza, affaticamento e mancanza di respiro. A volte sviluppano un'aritmia potenzialmente fatale o un ritmo cardiaco anormale.
La maggior parte delle cardiomiopatie sono idiopatiche o di causa sconosciuta. I casi specifici sono generalmente classificati come dilatati, ipertrofici o restrittivi, in base all'anomalia osservata. La cardiomiopatia dilatativa, il tipo più comune di malattia, è caratterizzata da un cuore allargato con allungamento del ventricolo (camera inferiore) e dell'atrio (camera superiore). Il ventricolo sinistro, che pompa il sangue ossigenato ai tessuti del corpo, mostra debolezza nella contrazione (disfunzione sistolica) e rigidità nell'espansione e nel riempimento (disfunzione diastolica). Queste disfunzioni portano alla ritenzione idrica e infine all'insufficienza cardiaca. È noto che un precedente attacco cardiaco causa la condizione, così come l'esposizione a sostanze tossiche come alcol, cobalto e alcuni farmaci antitumorali.
Nella cardiomiopatia ipertrofica, i ventricoli sono piuttosto piccoli a causa della crescita e della disposizione anomale delle fibre muscolari cardiache. Questa forma della malattia è spesso ereditaria ed è stata associata a mutazioni in diversi geni, ognuno dei quali codifica una proteina necessaria per la formazione dei sarcomeri, le unità contrattili del muscolo. Tuttavia, le mutazioni in due geni, MYBPC3 (proteina C legante la miosina, cardiaco) e MYH7 (miosina, catena pesante 7, muscolo cardiaco, beta), sono responsabili di circa l'80% dei casi di cardiomiopatia ipertrofica familiare. L'inizio dei sintomi nelle persone affette da questa forma di malattia varia, dall'infanzia alla tarda età adulta. L'ispessimento, o ipertrofia, delle pareti ventricolari provoca un cuore estremamente rigido e il conseguente deterioramento del riempimento dei ventricoli provoca un aumento della pressione nel cuore e nei polmoni. L'aumento della pressione a sua volta porta a mancanza di respiro e ritenzione di liquidi. Le cardiomiopatie ipertrofiche sono comunemente associate ad aritmie gravi e morte cardiaca improvvisa.
La cardiomiopatia restrittiva è anche caratterizzata da un cuore rigido e un riempimento ventricolare compromesso. In questo caso l'anomalia è causata dalla presenza di tessuto fibroso (cicatrice) introdotto da una malattia come l'amiloidosi. I pazienti mostrano molti dei sintomi della cardiomiopatia ipertrofica.
Il trattamento della cardiomiopatia è diretto innanzitutto all'identificazione della malattia di base (p. Es., Ipotiroidismo o ipertensione). I pazienti sono trattati come qualsiasi paziente con insufficienza cardiaca; in effetti, tutti i pazienti con insufficienza cardiaca hanno una sorta di cardiomiopatia. Se le misure di trattamento generale falliscono, i pazienti con cardiomiopatia possono talvolta essere aiutati con il trapianto di cuore. Poiché alcune forme di cardiomiopatia sono ereditate, gli individui di famiglie con una storia di malattia sono incoraggiati a sottoporsi periodicamente a esami fisici, elettrocardiogrammi ed ecocardiogrammi. In futuro, lo screening genetico potrebbe consentire di rilevare le persone a rischio di sviluppare cardiomiopatia.
