Sindrome di Hurler, chiamata anche Gargoylism o Mucopolysaccharidosis I, uno dei numerosi rari disturbi genetici che coinvolgono un difetto nel metabolismo dei mucopolisaccaridi, la classe dei polisaccaridi che legano l'acqua per unire le cellule e lubrificare le articolazioni. L'esordio della sindrome è nell'infanzia o nella prima infanzia e la malattia si manifesta con uguale frequenza in entrambi i sessi. Gli individui affetti presentano grave ritardo mentale, annebbiamento degli angoli degli occhi, sordità, irsutismo (pelosità), ingrossamento del fegato e della milza, nanismo con la schiena curva, arti corti e mani artigliate, una grande testa con gli occhi spalancati, pesanti creste sulla fronte e profondo ponte del naso e denti mal formati. Il disturbo è identificabile entro due anni dalla nascita; tali bambini richiedono cure istituzionali e di solito non vivono oltre l'adolescenza. La morte deriva più spesso da insufficienza cardiaca, che è attribuibile all'infiltrazione del muscolo cardiaco e dei vasi coronarici con mucopolisaccaridi.
malattia del tessuto connettivo: disturbi ereditari del tessuto connettivo
La sindrome di Hurler, o mucopolisaccaridosi di tipo I, è la più comune e la più rapidamente fatale. Pochi bambini affetti da esso raggiungono l'età
