Malattia metabolica dell'osso, una qualsiasi delle diverse malattie che causano varie anomalie o deformità dell'osso. Esempi di malattie metaboliche dell'osso includono osteoporosi, rachitismo, osteomalacia, osteogenesi imperfetta, malattia delle ossa di marmo (osteopetrosi), malattia delle ossa di Paget e displasia fibrosa. In termini clinici, le malattie metaboliche dell'osso possono provocare dolore osseo e perdita di altezza (dovuta alla compressione delle vertebre) e predispongono i pazienti alle fratture.
Lo scheletro, come molti altri tessuti del corpo, subisce un costante processo di rottura e rinnovamento. Questo processo continuo di riassorbimento e formazione ossea consente allo scheletro di adattarsi ai cambiamenti necessari per un funzionamento sano e un leggero rimodellamento per mantenere la massima forza ossea e ai cambiamenti necessari per la guarigione delle fratture. L'osso normale fornisce supporto rigido e non è fragile. È costituito da due componenti principali: una matrice proteica, chiamata osteoide e complessi minerali. L'osteoide è costituito principalmente da una proteina fibrosa chiamata collagene, mentre i complessi minerali sono costituiti da cristalli di calcio e fosfato, noti come idrossiapatite, che sono incorporati nell'osteoide. L'osso contiene anche cellule nutritive chiamate osteociti. Tuttavia, la principale attività metabolica nell'osso viene svolta dagli osteoblasti, che generano la matrice proteica, e dagli osteoclasti, che sono grandi cellule multinucleate che digeriscono e dissolvono i componenti dell'osso.
La maggior parte delle malattie metaboliche dell'osso sono definite dalla misura in cui riducono la densità ossea. La densità ossea può essere misurata in diverse ossa usando tecniche radiologiche. Le ossa comunemente misurate sono le ossa della colonna lombare, dell'anca e del raggio (un osso nell'avambraccio) e la procedura più utilizzata è l'assorbtiometria a raggi X doppia. La densità ossea raggiunge il picco a circa 30 anni e varia in base al sesso e al background genetico. Ad esempio, la densità ossea è più alta negli uomini che nelle donne ed è più alta negli afroamericani che negli europei o negli asiatici. I risultati delle misurazioni della densità ossea (densitometria ossea) sono generalmente espressi in termini di densità ossea del paziente in relazione al picco medio di densità ossea di persone dello stesso sesso e background genetico. Il risultato è una misurazione nota come punteggio T. L'osteopenia è definita come la densità ossea che è più di una deviazione standard al di sotto del picco di densità ossea (punteggio T −1) e l'osteoporosi è definita come densità ossea che è due o mezzo o più deviazioni standard al di sotto del picco medio di densità ossea (punteggio T -2.5). I risultati delle misurazioni della densità ossea possono anche essere espressi come punteggi Z. Il punteggio AZ di 0 è la densità ossea media delle persone della stessa età, sesso e background genetico. I punteggi T o Z bassi sono associati ad un aumentato rischio di frattura ossea.
