Sindrome autoimmune poliglandolare, una delle due sindromi familiari in cui i pazienti affetti hanno carenze multiple di ghiandola endocrina. Alcuni pazienti producono anticorpi sierici che reagiscono e presumibilmente danneggiano ghiandole endocrine multiple e altri tessuti e altri pazienti producono linfociti (un tipo di globuli bianchi) che migrano e danneggiano le ghiandole endocrine.
La sindrome autoimmune poliglandolare di tipo 1 si verifica nei bambini o negli adolescenti ed è caratterizzata principalmente da ipoparatiroidismo (carenza di paratormone), infezione da microrganismi fungini Candida albicans, che causa candidosi della pelle o della mucosa della bocca e insufficienza surrenalica (malattia di Addison). I pazienti affetti possono anche avere diabete mellito, ipogonadismo (secrezione inadeguata di ormoni sessuali e sviluppo di organi sessuali), ipotiroidismo (diminuzione della secrezione dell'ormone tiroideo) o malassorbimento intestinale. La sindrome autoimmune poliglandolare di tipo 1 è ereditata come carattere autosomico recessivo (il gene anormale deve essere ereditato da entrambi i genitori) ed è causato da una mutazione nel gene AIRE (regolatore autoimmune); il prodotto genico e la sua funzione non sono noti.
La sindrome autoimmune poliglandolare di tipo 2 si verifica negli adulti ed è caratterizzata da insufficienza surrenalica, diabete mellito di tipo I, ipotiroidismo o malattia di Graves, ipogonadismo e anemia perniciosa. La sindrome autoimmune poliglandolare di tipo 2 può interessare più membri di una famiglia, ma il modello di ereditarietà non è noto.
