Polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), variazione di una sequenza genetica che colpisce solo uno dei blocchi elementari di base - adenina (A), guanina (G), timina (T) o citosina (C) - in un segmento di una molecola di DNA e ciò si verifica in più dell'1 percento della popolazione.
Un esempio di SNP è la sostituzione di una C con una G nella sequenza nucleotidica AACGAT, producendo così la sequenza AACCAT. Il DNA degli esseri umani può contenere molti SNP, poiché queste variazioni si verificano a una velocità ogni 100–300 nucleotidi nel genoma umano. In effetti, circa il 90 percento della variazione genetica esistente tra gli esseri umani è il risultato di SNP. Sebbene la maggior parte delle variazioni non alteri la funzione cellulare e quindi non abbia alcun effetto, alcuni SNP sono stati scoperti per contribuire allo sviluppo di malattie come il cancro e influenzare le risposte fisiologiche ai farmaci.
Gli SNP agiscono come tag cromosomici per specifiche regioni del DNA e queste regioni possono essere scansionate per le variazioni che possono essere coinvolte in una malattia o disturbo umano. Gli SNP trovati associati alla malattia possono essere utili a fini diagnostici. Inoltre, identificare quali variazioni sono coinvolte nell'alterare le risposte ai farmaci potrebbe facilitare lo sviluppo della medicina personalizzata. Questo approccio al trattamento si basa sul concetto che lo screening genetico per SNP specifici nel genoma di una persona può essere utilizzato per selezionare i farmaci più appropriati per quell'individuo. La medicina personalizzata potrebbe essere utilizzata per evitare risposte farmacologiche potenzialmente pericolose che sono il risultato dell'alterato metabolismo cellulare causato da un SNP specifico.
Nel regno della ricerca genetica di base, gli SNP possono essere utilizzati per identificare le posizioni dei geni sui cromosomi. La scansione di un genoma per scoprire dove si verificano gli SNP aiuta gli scienziati a costruire mappe cromosomiche che consentano l'identificazione di geni che contribuiscono a tratti specifici.
