Sindrome di Hunter, chiamata anche mucopolisaccaridosi Ii, raro disturbo ereditario legato al sesso che varia ampiamente nella sua gravità ma è generalmente caratterizzato da un certo grado di nanismo, ritardo mentale e sordità. La malattia colpisce solo i maschi e fa la sua prima comparsa durante i primi tre anni di vita. Molti pazienti muoiono prima dei 20 anni. Il linguaggio e lo sviluppo mentale sono ritardati, il bambino ha frequenti infezioni respiratorie e, man mano che la malattia progredisce, diventa evidente una tipica costellazione di segni fisici: addome protuberante, mani artigliate, eccessiva crescita dei capelli, ingrossamento del viso, e ritardato la crescita. Il disturbo è causato da una carenza dell'enzima iduronato solfatasi. Questa carenza provoca un guasto chimico difettoso dei mucopolisaccaridi, carboidrati essenziali nello sviluppo dei tessuti connettivi e un conseguente accumulo di mucopolisaccaridi nel corpo, che a sua volta causa i difetti mentali e fisici caratteristici della malattia.
