Il morbo di Parkinson, chiamato anche parkinsonismo primario, paralisi agitana o parkinsonismo idiopatico, un disturbo neurologico degenerativo che è caratterizzato dall'insorgenza di tremore, rigidità muscolare, lentezza nei movimenti (bradicinesia) e postura curva (instabilità posturale). La malattia fu descritta per la prima volta nel 1817 dal medico britannico James Parkinson nel suo "Essay on the Shaking Palsy". Il morbo di Parkinson è la forma primaria di parkinsonismo, un gruppo di disturbi cronici in cui vi è una progressiva perdita della funzione motoria dovuta alla degenerazione dei neuroni nell'area del cervello che controlla il movimento. Il morbo di Parkinson si distingue dagli altri tipi di parkinsonismo perché è idiopatico, nel senso che si manifesta in assenza di una causa identificabile.
parkinsonismo
la malattia descritta da Parkinson, chiamata malattia di Parkinson, è la forma più comune. morbo di Parkinson
Fattori di rischio
Si ritiene che, nella maggior parte dei casi, il morbo di Parkinson derivi da una combinazione di predisposizione genetica e determinati fattori ambientali, come l'esposizione a pesticidi o alcuni solventi, incluso il tricloroetilene. Sebbene la malattia di Parkinson sia raramente ereditata, le persone che hanno parenti di primo grado con la malattia sembrano essere ad aumentato rischio. Inoltre, le mutazioni di un gene chiamato PRKN, che codifica per una proteina nota come parkin, sono state associate alla malattia di Parkinson a insorgenza precoce (prima dei 40 anni) e ad alcuni casi di malattia di Parkinson a insorgenza tardiva (dopo i 50 anni). Le mutazioni in molti altri geni sono state collegate a forme non ereditate della malattia.
Insorgenza e sintomi
L'insorgenza della malattia di Parkinson si verifica in genere tra i 60 e i 70 anni, anche se in circa il 5-10% dei casi l'insorgenza si verifica prima dei 40 anni. L'incidenza mondiale della malattia di Parkinson è stimata in circa 160 per 100.000 persone, con circa 16 a 19 nuovi casi per 100.000 persone che compaiono ogni anno. Gli uomini sono leggermente più colpiti rispetto alle donne e non ci sono differenze razziali apparenti. La malattia di Parkinson spesso inizia con un leggero tremore del pollice e dell'indice, a volte chiamato "pillola rotolante", e progredisce lentamente per un periodo da 10 a 20 anni. La malattia avanzata è spesso caratterizzata da perdita di espressione facciale, riduzione del tasso di deglutizione che porta a sbavare, depressione grave, demenza e paralisi.
Neuropatologia
Una marcata riduzione del livello di dopamina, un neurotrasmettitore che svolge un ruolo importante nell'inibizione degli impulsi nervosi nel cervello, è stata osservata in pazienti con malattia di Parkinson. Questa riduzione, che si verifica principalmente in una regione del cervello chiamata sostantia nigra, è stata attribuita alla perdita dei cosiddetti neuroni dopaminergici che normalmente sintetizzano e usano la dopamina per comunicare con altri neuroni in parti del cervello che regolano la funzione motoria. La causa della riduzione dei livelli di dopamina non è chiara. Una proteina nota come alfa sinucleina sembra essere coinvolta nella degenerazione neuronale. L'alfa sinucleina è prodotta dai neuroni dopaminergici ed è scomposta da altre proteine, come la parkina e la neurosina. Difetti in una qualsiasi delle proteine che degradano l'alfa sinucleina possono portare al suo accumulo, con conseguente formazione di depositi chiamati corpi di Lewy nella sostanza nera. Tuttavia, sono stati identificati altri meccanismi che influenzano l'accumulo di alfa sinucleina e non è chiaro se i corpi di Lewy siano la causa o si verifichino a causa della malattia. Altre scoperte nelle persone affette dal morbo di Parkinson includono la disfunzione mitocondriale, che porta ad un aumento della produzione di radicali liberi che causano danni significativi alle cellule cerebrali e ad una maggiore sensibilità del sistema immunitario e dei neuroni alle molecole chiamate citochine, che stimolano l'infiammazione.
