Malattia muscolare, una qualsiasi delle malattie e dei disturbi che colpiscono il sistema muscolare umano. Le malattie e i disturbi che derivano da anomalie dirette dei muscoli sono chiamati malattie muscolari primarie; quelli che possono essere rintracciati come sintomi o manifestazioni di disturbi del sistema nervoso o di altri sistemi non sono classificati correttamente come malattie muscolari primarie. Poiché i muscoli e i nervi (neuroni) che forniscono i muscoli funzionano come un'unità funzionale, la malattia di entrambi i sistemi provoca atrofia muscolare (deperimento) e paralisi.
Indicazioni di malattia muscolare
Atrofia muscolare e debolezza sono tra le indicazioni più comuni di malattia muscolare (vedi sotto debolezza muscolare). Sebbene il grado di debolezza non sia necessariamente proporzionale alla quantità di deperimento, di solito lo è se esiste un coinvolgimento specifico di nervi o muscoli. La debolezza persistente esacerbata dall'esercizio fisico è la caratteristica principale della miastenia grave.
Il dolore può essere presente nelle malattie muscolari a causa di difetti nella circolazione sanguigna, lesioni o infiammazione del muscolo. Il dolore è raro, tranne che a causa di una postura anormale o affaticamento nella distrofia muscolare, una malattia ereditaria caratterizzata da progressivo deperimento dei muscoli. Possono verificarsi crampi con patologie dei motoneuroni o dei neuroni sensoriali, con alcuni disturbi biochimici (ad es. Ipocalcemia, una condizione in cui il livello ematico di calcio è anormalmente basso), quando i tessuti muscolari sono affetti da qualche forma di avvelenamento, con malattia di i vasi sanguigni e con l'esercizio fisico, in particolare a freddo.
L'allargamento muscolare (ipertrofia muscolare) si verifica naturalmente negli atleti. L'ipertrofia non associata all'esercizio fisico si verifica in una forma insolita di distrofia muscolare nota come miotonia congenita, che combina un aumento delle dimensioni muscolari con forza e rigidità. La pseudoipertrofia, ingrossamento muscolare mediante deposizione di grasso piuttosto che fibra muscolare, si verifica in altre forme di distrofia muscolare, in particolare il tipo di Duchenne.
La tetania è l'insorgenza di spasmi intermittenti, o contrazioni involontarie, dei muscoli, in particolare delle braccia e delle gambe e della laringe o casella vocale; deriva da bassi livelli di calcio nel sangue e da alcalosi, una maggiore alcalinità del sangue e dei tessuti. Il tetano, chiamato anche lockjaw, è uno stato di spasmo muscolare continuo, in particolare dei muscoli della mascella, causato dalle tossine prodotte dal bacillo Clostridium tetani.
La contrazione delle fibre muscolari controllata da una singola cellula nervosa motoria, chiamata fascicolazione, può verificarsi in una persona sana, ma di solito indica che l'atrofia muscolare è dovuta alla malattia delle cellule nervose motorie nel midollo spinale. La fascicolazione si vede più chiaramente nei muscoli vicini alla superficie della pelle.
Il glicogeno è una forma di stoccaggio di carboidrati e la sua scomposizione è una fonte di energia. La debolezza muscolare si riscontra in un raro gruppo di malattie ereditarie, le malattie da accumulo di glicogeno, in cui vari difetti enzimatici impediscono il rilascio di energia attraverso la normale disgregazione del glicogeno nei muscoli. Di conseguenza, quantità anomale di glicogeno vengono immagazzinate nei muscoli e in altri organi. La più nota malattia da accumulo di glicogeno che colpisce i muscoli è la malattia di McArdle, in cui i muscoli non sono in grado di degradare il glicogeno in acido lattico durante lo sforzo a causa dell'assenza dell'enzima fosforilasi. Accumuli anomali di glicogeno sono distribuiti all'interno delle cellule muscolari. I sintomi della condizione includono dolore, rigidità e debolezza nei muscoli durante lo sforzo. La malattia di McArdle di solito inizia durante l'infanzia. Non è disponibile alcun trattamento specifico e le persone colpite sono generalmente tenute a limitare lo sforzo a limiti tollerabili. La condizione non sembra peggiorare costantemente, ma possono verificarsi gravi complicazioni quando la proteina del muscolo mioglobina viene escreta nelle urine. Altre malattie da accumulo di glicogeno derivano dalla carenza degli enzimi fosfofructochinasi o maltasi acida. Con carenza di maltasi acida, sono colpiti sia i muscoli cardiaci che i muscoli volontari e la morte di solito si verifica entro un anno dalla nascita.
Debolezza muscolare
segni e sintomi
La debolezza è l'incapacità del muscolo di sviluppare una forza attesa. La debolezza può interessare tutti i muscoli o solo alcuni, e il modello di debolezza muscolare è un'indicazione del tipo di malattia muscolare. Spesso associato a debolezza muscolare è lo spreco di gruppi muscolari colpiti. Un muscolo potrebbe non essere completamente attivato nella debolezza a causa di uno sforzo volontario non massimo; una malattia del cervello, del midollo spinale o dei nervi periferici che interferisce con la corretta stimolazione elettrica delle fibre muscolari; o un difetto nel muscolo stesso. Solo quando sono state considerate tutte le cause, la debolezza può essere attribuita al fallimento del macchinario contrattile (cioè l'anatomia) della cellula muscolare.
L'effetto della debolezza in un particolare gruppo muscolare dipende dal normale ruolo funzionale del muscolo e dal grado in cui la forza non si sviluppa. Una debolezza dei muscoli che si trova vicino alle estremità degli arti di solito provoca una tendenza a far cadere le cose se l'arto superiore è interessato o in “caduta del piede” se gli arti inferiori sono interessati. La disabilità generale non è così grande come la debolezza dei muscoli più prossimali (più vicini al corpo) che controllano le cinture pelvica o della spalla, che tengono grandi componenti della massa corporea totale contro la forza di gravità. La debolezza dei muscoli prossimali che controllano la scapola (scapola), ad esempio, provoca "alate" (cioè, quando il bordo interno affilato sporge all'indietro) quando le braccia sono tese. Se la debolezza è grave, le braccia non possono essere sollevate affatto.
