La celiachia, detta anche colata non tropicale o colata celiaca, un disturbo digestivo autoimmune ereditario in cui le persone colpite non possono tollerare il glutine, un componente proteico di farina di frumento, orzo, malto e segale. I sintomi generali della malattia includono il passaggio di feci di colore pallido (steatorrea), malnutrizione progressiva, diarrea, riduzione dell'appetito e perdita di peso, carenze vitaminiche multiple, arresto della crescita, dolore addominale, eruzione cutanea e difetti dello smalto dei denti. La malattia avanzata può essere caratterizzata da anemia, osteoporosi, disturbi della vista o amenorrea (assenza di mestruazioni nelle donne).
Si stima che la celiachia si manifesti nello 0,5-1,0 per cento delle persone in Europa e negli Stati Uniti. Tassi di prevalenza simili sono stati trovati in molti altri paesi. Le prove suggeriscono, tuttavia, che la prevalenza della celiachia può variare notevolmente in base alla regione. Inoltre, solo una piccola percentuale di persone affette viene effettivamente diagnosticata la celiachia, il che suggerisce che i tassi di prevalenza potrebbero essere più alti del previsto.
Manifestazione di celiachia
Il modo in cui si manifesta la malattia varia ampiamente. Ad esempio, alcune persone manifestano gravi sintomi gastrointestinali, mentre altre sono asintomatiche, irritabili e depresse o sviluppano un'eruzione cutanea pruriginosa con vesciche, nota come dermatite erpetiforme. Se non diagnosticata o non controllata, la celiachia può causare adenocarcinoma intestinale (tumore maligno del tessuto ghiandolare) o linfoma intestinale o aborto spontaneo in donne in gravidanza. Anche le donne incinte affette dalla malattia e quindi affette da carenze vitaminiche hanno un rischio maggiore di dare alla luce bambini con disturbi congeniti.
Nei bambini, la celiachia inizia entro alcuni mesi dall'aggiunta di alimenti contenenti glutine come cereali alla dieta. Tuttavia, l'insorgenza della malattia è influenzata anche dal periodo di allattamento al seno e dalla quantità di glutine che il bambino ingerisce. La malattia si manifesta spesso dopo un'infezione ed è cronica, con periodi di disturbi intestinali, diarrea e incapacità di crescere e ingrassare, intervallati da periodi di apparente normalità. La celiachia adulta di solito inizia oltre i 30 anni, ma può manifestarsi in età precoce a seguito di stress grave, chirurgia o parto.
Cause della celiachia
Diverse mutazioni genetiche sono state identificate nella celiachia. Tuttavia, le mutazioni genetiche da sole non danno origine alla malattia. Invece, si pensa che sia innescato da una combinazione di fattori genetici e ambientali, vale a dire quando un individuo geneticamente predisposto mangia cibi contenenti glutine. I fattori ambientali sospettati di contribuire all'intolleranza al glutine includono alcuni farmaci, infezioni e additivi alimentari. Un additivo noto come transglutaminasi microbica, che viene utilizzato per aiutare le proteine ad aderire tra loro per migliorare la consistenza del cibo, è un potenziale bersaglio per gli autoanticorpi che danneggiano il rivestimento mucoso dell'intestino tenue. La produzione di autoanticorpi da parte del sistema immunitario è un segno distintivo della celiachia. Inoltre, il corpo umano produce naturalmente un enzima transglutaminasi che è simile alla transglutaminasi microbica ed è noto per simulare la generazione di autoanticorpi.
Sebbene sia stato scoperto che circa 90 peptidi (frammenti di proteine) nel glutine causano un certo livello di reazione immunitaria, tre frammenti sono notevolmente tossici. Uno di questi si trova in alcune proteine del glutine nel grano, nella segale e nell'orzo, e gli altri due sono specifici per i glutini del grano e della segale.
Diagnosi della celiachia
Nella maggior parte dei casi, la celiachia può essere diagnosticata mediante esami del sangue per l'anticorpo transglutaminasi anti-tessuto e l'anticorpo anti-endomisiale. La diagnosi è generalmente confermata dall'esame endoscopico e dalla biopsia dell'intestino tenue. L'endoscopia fornisce prove visive di danno intestinale, caratterizzato dall'appiattimento dei villi nel rivestimento mucoso, che normalmente si proiettano nella cavità intestinale e aumentano la superficie disponibile per l'assorbimento dei nutrienti. Il tessuto biopsico viene esaminato per la presenza di alcuni linfociti che indicano un'infiammazione causata dal glutine.
La sottodiagnosi della celiachia è in parte dovuta al fatto che alcune persone sono asintomatiche, ma è anche attribuita alla diagnosi errata, poiché molti sintomi della malattia sono simili ad altre condizioni, tra cui la sindrome dell'intestino irritabile, la malattia di Crohn e la sindrome da affaticamento cronico. Diverse malattie autoimmuni presentano mutazioni nella stessa regione cromosomica della celiachia e, sebbene i meccanismi sottostanti rimangano poco chiari, queste malattie spesso si sviluppano in associazione con la celiachia. Di conseguenza, più a lungo una persona con celiachia rimane non diagnosticata o diagnosticata erroneamente, più è probabile che tale persona sviluppi una malattia autoimmune associata, come un disturbo alla tiroide, un diabete di tipo I o un'epatite autoimmune.
