Gestione delle malattie genetiche
La gestione delle malattie genetiche può essere suddivisa in consulenza, diagnosi e trattamento. In breve, lo scopo fondamentale della consulenza genetica è aiutare l'individuo o la famiglia a comprendere i propri rischi e opzioni e metterli in condizione di prendere decisioni informate. La diagnosi di malattia genetica è talvolta clinica, basata sulla presenza di un determinato insieme di sintomi, e talvolta molecolare, basata sulla presenza di una mutazione genetica riconosciuta, indipendentemente dal fatto che siano presenti sintomi clinici o meno. Potrebbe essere necessaria la collaborazione dei familiari per ottenere la diagnosi per un determinato individuo e, una volta determinata la diagnosi accurata di tale individuo, potrebbero esserci implicazioni per le diagnosi di altri membri della famiglia. Bilanciare i problemi di privacy all'interno di una famiglia con l'esigenza etica di informare le persone a rischio di una particolare malattia genetica può diventare estremamente complessa.
Sebbene esistano trattamenti efficaci per alcune malattie genetiche, per altri non ce ne sono. È forse quest'ultima serie di disturbi che solleva le domande più preoccupanti per quanto riguarda i test presintomatici, perché gli individui fenotipicamente sani possono essere messi nella posizione di sentire che si ammaleranno e potenzialmente moriranno e che non c'è nulla che loro o nessuno altro può fare per fermarlo. Fortunatamente, con il tempo e la ricerca, questo insieme di disturbi sta lentamente diventando più piccolo.
Consulenza genetica
La consulenza genetica rappresenta l'applicazione medica più diretta dei progressi nella comprensione dei meccanismi genetici di base. Il suo scopo principale è aiutare le persone a prendere decisioni responsabili e informate sulla propria salute o su quella dei propri figli. La consulenza genetica, almeno nelle società democratiche, non è direttiva; il consulente fornisce informazioni, ma le decisioni sono lasciate all'individuo o alla famiglia.
